苏医广(2023)第10-17-3203一1号
去年有5个孩子到现在都走了，只有玖玖还活着，她在坚持....
在徐州星晨妇儿医院5楼病房里，刚过完1岁生日的小玖玖戴着无创呼吸机，乖巧的依偎在家人的怀里，好奇的打量着周围的一切。
玖玖是一名罕见病患儿，在出生3个月后就被确诊为低碱性磷酸酶血症，这种病发病率为1/100000，目前全国已知的病例大约只有8-9例，而在婴儿期存活下来的已知病例只有小玖玖了。
“这种病会让孩子的骨骼不能正常发育，全身像没有骨头一样，软的像面条，最终丧失呼吸能力，直至死亡。”玖玖的妈妈声音颤抖地说到。
呼吸衰竭 被当地医院放弃
在确诊低碱性磷酸酶血症后，玖玖的父母带着她辗转与上海与南京寻求救治。
低碱性磷酸酶血症治疗难度大，特异性的酶替代治疗是目前治疗低碱性磷酸酶血症最为有效的方法。
在来徐州之前，玖玖已经用上了特定药品，但由该病引发的呼吸衰竭一直没有得到缓解，玖玖始终无法脱离有创呼吸机。
在玖玖病情最严重的时候，医生曾建议放弃，在玖玖9个多月的时候，当地三甲医院表示像玖玖这种患儿已无救治希望。
本想陪孩子走过最后时光
没想到却在这里找到了希望
万般无奈之下，玖玖的父母想在孩子最后的时光多给她一些陪伴，不想她一个人在监护室里孤独的离开。
通过多方查询，玖玖的父母了解到徐州星晨妇儿医院有母婴同室病房，于数月前转入我院儿科。
虽然已经确诊为低碱性磷酸酶血症，但玖玖入院后，我院儿科团队依然对患儿进行了联合会诊，经全面评估后，发现玖玖存在肺动脉高压的问题，针对患儿呼吸衰竭问题，马明广主任采用了心肺同治的治疗方案。
经治疗，玖玖呼吸状况越来越好，成功撤离了有创呼吸机，换上了无创呼吸机，并从监护室转到母婴同室。
看到孩子的状态一天天好起来，玖玖的父母再次燃起了希望。
“目前在国内，能存活下来的婴儿型的低磷酸酶血症患儿是非常罕见的，小玖玖能存活的直接原因就是因为心肺同治的方案缓解了患儿的肺动脉高压及呼吸衰竭问题”马明广主任介绍说。
每月12万的药品费用
成了玖玖迈向新生的一道坎
玖玖呼吸的问题已经得到缓解，当前最大的困难是治疗低磷酸酶血症的特定药品费用。
该药品在国内尚未上市，且价格昂贵，一针1万元，每月12万元的药费是摆在玖玖父母面前难以逾越的大山。
“来星晨之前，我们已经放弃希望了，没想到你们把呼吸衰竭的问题解决了，孩子现在这么好，从重症病危有创呼吸机支持，到成功撤离有创呼吸机改无创呼吸机辅助，现在能够翻身、抬手，孩子她在努力的活着，作为妈妈，我怎么忍心放弃她。”玖玖的妈妈哭着说到。
为了帮助玖玖筹款，马明广主任带领团队先后帮其联系了基金会以及各大媒体，寻求社会的帮助。
在玖玖的事情被媒体报道后，陆续有爱心人士给玖玖打来了善款，更有爱心人士直接到院为玖玖送来治疗费用。
徐州星晨妇儿医院也在院内发起爱心倡议，星晨员工纷纷向小玖玖伸出援手，截止至发稿日期，捐款还在继续。
星晨妇儿医院院长董建英将捐款相关单据交予患儿家属
“婴儿期低磷酸酶血症最严重，如果用特定药让患儿度过婴儿期，到儿童期骨骼发育成熟了，那么患儿的生活质量将会大大提高，目前国内也在研发相关药物，未来研发成功纳入医保后，患儿家庭的经济负担会得到缓解，而现在我们要做的是度过这段时间”马明广主任介绍到。
“度过这段时间”
简短的6个字却是普通家庭难以承受之重
好在他们不是孤军奋战
星晨全体医护人员
社会媒体及爱心人士
都已经行动起来
现急需您
共同为小玖玖的生命助力
捐助热线：0516-66660281
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